Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — это хроническое наследственное заболевание, которое проявляется нарастающей слабостью мышц. Существует несколько видов болезни, каждый из которых имеет свои симптомы и прогноз. При прогрессирующих формах мышечной дистрофии нарушается работа сердца и дыхательной системы, что может привести к смерти.

Причины мышечной дистрофии

К болезни приводят генетические нарушения, которые передаются по наследству. За образование белков, обеспечивающих нормальную работу мышц, отвечают специальные гены. Если один из них является мутантным и не выполняет свое назначение, развивается мышечная дистрофия.

Факторы риска

Заболевание может возникнуть в любом возрасте, у людей различного пола, но наиболее часто наблюдается у мальчиков.

В семьях, где у родственников развивалась мышечная дистрофия, риск передачи заболевания детям увеличивается.

Симптомы мышечной дистрофии

• Снижение тонуса пораженных мышц.
• Нарушение походки и осанки.
• Атрофия мышц при сохранной кожной чувствительности.
• Быстрая утомляемость.
• Увеличение конечностей в объеме из-за разрастания соединительной ткани на месте мышц.
• Кардиомиопатия.
• Нарушение дыхания.
• Умственная отсталость.
• Нарушение подвижности суставов.
• При поражении мышц лица мимика становится беднее, а речь — менее внятной.

Мышечная дистрофия у детей проявляется потерей физических навыков, приобретенных до болезни: ребенок перестает ходить, держать голову, сидеть.

Часто встречающиеся разновидности болезни

• Мышечная дистрофия Дюшена.

Болезнь развивается у детей в возрасте 3–5 лет. Она начинается с поражения нижних конечностей и постепенно поднимается выше. Это быстропрогрессирующая форма, которая приводит к атрофии мышц уже через 5 лет. Для нее характерно поражение сердца и развитие психических расстройств.

• Мышечная дистрофия Беккера.

Процесс начинается также с нижних конечностей. Впервые слабость в ногах и утомляемость появляются в возрасте 15–20 лет. Переход заболевания на верхние конечности вследствие мышечной дистрофии наблюдается у взрослых уже после 50 лет.

 

Диагностика

Лечением и обследованием больных с мышечной дистрофией занимается врач-невролог. Заподозрить заболевание позволяют симптомы и жалобы больного. Для уточнения диагноза применяются:

• определение уровня фермента КФК (креатинфосфокиназы) в крови. При болезни этот показатель повышается в несколько раз;
• электромиография. О болезни свидетельствует снижение электрической активности мышц;
• биопсия. Метод подразумевает забор материала и последующий анализ под микроскопом. Исследование помогает исключить другие болезни;
• генетический анализ.

Лечение

На сегодняшний день ученые не изобрели средств, позволяющих избавиться от этой болезни.

Все существующие методики и препараты позволяют лишь ослабить выраженность симптомов и облегчить состояние:

• кортикостероиды (преднизолон). Повышают мышечную силу и задерживают развитие некоторых форм болезни;
• физические упражнения. Позволяют дольше сохранять подвижность суставов и нормальную осанку;
• мобильные устройства. Применяются для поддержки ослабленных мышц и облегчения передвижения.

Профилактика

• На стадии беременности рекомендуется пройти обследование для выявления генов с мутацией.
• Выявить болезнь в дородовом периоде позволяет анализ крови плода или амниотической жидкости.