Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия — это хроническое наследственное заболевание, которое проявляется нарастающей слабостью мышц. Существует несколько видов болезни, каждый из которых имеет свои симптомы и прогноз. При прогрессирующих формах мышечной дистрофии нарушается работа сердца и дыхательной системы, что может привести к смерти.
Причины мышечной дистрофии
К болезни приводят генетические нарушения, которые передаются по наследству. За образование белков, обеспечивающих нормальную работу мышц, отвечают специальные гены. Если один из них является мутантным и не выполняет свое назначение, развивается мышечная дистрофия.
Факторы риска
Заболевание может возникнуть в любом возрасте, у людей различного пола, но наиболее часто наблюдается у мальчиков.
В семьях, где у родственников развивалась мышечная дистрофия, риск передачи заболевания детям увеличивается.
Симптомы мышечной дистрофии
- Снижение тонуса пораженных мышц.
- Нарушение походки и осанки.
- Атрофия мышц при сохранной кожной чувствительности.
- Быстрая утомляемость.
- Увеличение конечностей в объеме из-за разрастания соединительной ткани на месте мышц.
- Кардиомиопатия.
- Нарушение дыхания.
- Умственная отсталость.
- Нарушение подвижности суставов.
- При поражении мышц лица мимика становится беднее, а речь — менее внятной.
Мышечная дистрофия у детей проявляется потерей физических навыков, приобретенных до болезни: ребенок перестает ходить, держать голову, сидеть.
Часто встречающиеся разновидности болезни
- Мышечная дистрофия Дюшена.
- Мышечная дистрофия Беккера.
Болезнь развивается у детей в возрасте 3–5 лет. Она начинается с поражения нижних конечностей и постепенно поднимается выше. Это быстропрогрессирующая форма, которая приводит к атрофии мышц уже через 5 лет. Для нее характерно поражение сердца и развитие психических расстройств.
Процесс начинается также с нижних конечностей. Впервые слабость в ногах и утомляемость появляются в возрасте 15–20 лет. Переход заболевания на верхние конечности вследствие мышечной дистрофии наблюдается у взрослых уже после 50 лет.
Диагностика
Лечением и обследованием больных с мышечной дистрофией занимается врач-невролог. Заподозрить заболевание позволяют симптомы и жалобы больного. Для уточнения диагноза применяются:
- определение уровня фермента КФК (креатинфосфокиназы) в крови. При болезни этот показатель повышается в несколько раз;
- электромиография. О болезни свидетельствует снижение электрической активности мышц;
- биопсия. Метод подразумевает забор материала и последующий анализ под микроскопом. Исследование помогает исключить другие болезни;
- генетический анализ.
Лечение
На сегодняшний день ученые не изобрели средств, позволяющих избавиться от этой болезни.
Все существующие методики и препараты позволяют лишь ослабить выраженность симптомов и облегчить состояние:
- кортикостероиды (преднизолон). Повышают мышечную силу и задерживают развитие некоторых форм болезни;
- физические упражнения. Позволяют дольше сохранять подвижность суставов и нормальную осанку;
- мобильные устройства. Применяются для поддержки ослабленных мышц и облегчения передвижения.
Профилактика
- На стадии беременности рекомендуется пройти обследование для выявления генов с мутацией.
- Выявить болезнь в дородовом периоде позволяет анализ крови плода или амниотической жидкости.