Генетические исследования - это лабораторные исследования хромосомного набора человека, которые выявляют генетические особенности организма (наследуемые или возникающие в результате мутаций).
Определение генетических особенностей организма имеет значение при планировании беременности, подтверждении диагноза наследственных заболеваний, корректировке неблагоприятных факторов при наличии предрасположенности к развитию ряда заболеваний и т.д.
Цитогенетическое исследование (или кариотипирование) – это метод лабораторной диагностики, позволяющий установить аномалии в структуре и количестве хромосом. Биологическим материалом для исследования является венозная кровь. Для оценки хромосомных нарушений исследуются клетки в фазе деления (митоза).